Muskeldystrophie

Was ist Muskeldystrophie?

Bei Muskeldystrophie handelt es sich um einen langsam fortschreitenden Schwund von Muskelzellen. Ausgelöst wird dieser Schwund durch den vermehrten Zerfall und den Abbau von fehlerhaft aufgebauten Muskelzellen.

Was ist eine Duchenne-Muskeldystrophie?

Diese spezielle, schwer verlaufende Form der Muskeldystrophie wird durch einen Fehler im Wand-Aufbau der Muskelzellen verursacht. Es fehlt ein für die Stabilität der Muskelzellen sehr wichtiger Eiweißstoff, das sogenannte Dystrophin. Dadurch wird die Wand der betroffenen Muskelzellen undicht, die Zellen sterben ab und werden vom menschlichen Organismus abgebaut. Da jedoch mehr Zellen zugrunde gehen als neue gebildet werden können, kommt es zum Fortschreiten des Muskelschwundes.

Wer verursacht diese Fehler in der Muskelzelle?

Die Ursache liegt in einem Fehler der Erbinformation. Jene Stelle im Zellkern der Muskelzelle, die die Information zum Aufbau dieses Eiweißstoffes gespeichert hat, beinhaltet einen "Programmfehler". Dieser "Programmfehler" kann entweder von der Mutter auf das Kind übertragen worden sein, oder er kann aber auch in den Zellen des betroffenen Kindes erstmals entstanden sein (Geschwister und Vorfahren sind dann gesund). 

Wer ist betroffen?

Die defekte Erbinformation liegt am sogenannten X-Chromosom. Daher sind fast nur Buben betroffen (Mädchen haben zwei X-Chromosomen; ist eines defekt, wird das andere, das gesunde aktiv). Die Krankheit selbst besteht seit der Geburt, wird jedoch meist erst später erkennbar. Betroffen ist jeder 3500. neugeborener Bub (gilt weltweit). Allein in Oberösterreich sind 25 bis 30 Buben an Duchenne-Muskeldystrophie erkrankt.

Wie verläuft die Erkrankung?

Bei der Geburt sind meist keine Krankheitszeichen erkennbar.Die Buben lernen zumeist später Stehen und Gehen. Und sind etwas ungeschickt dabei. Im 3. und 4. Lebensjahr unterscheiden sich Duchenne-Buben dadurch schon vielfach von Gleichaltrigen.Durch das Fortschreiten der Muskelschwäche, die sich anfänglich vor allem an den Beinen und der Gesäßmuskulatur zeigt, fällt den Kindern das Laufen, Stiegensteigen, Aufstehen vom Boden immer schwerer. Ziwschen dem 7. und 12. Lebensjahr sind sie dann auf einen Rollstuhl zur Fortbewegung angewiesen, die Rückenmuskulatur wird schwächer, die Wirbelsäule beginnt sich zu verkrümmen.Durch den Muskelschwund wird auch die Atemmuskulatur eingeschränkt. Das Atmen fällt schwerer und es können häufiger Infektionen der Lunge und der Luftwege auftreten.Auch die Arme werden dann immer stärker betroffen, das Bewegen des Rollstuhles mit eigener Kraft wird dann immer schwieriger und schließlich ganz unmöglich. Die Kinder können dann auch den Rollstuhl nicht mehr alleine verlassen.Sie benötigen Hilfe rund um die Uhr. 

Ist die Muskeldystrophie heilbar?

Eine Heilung ist derzeit leider noch nicht möglich. Aber man kann auf verschiedene Wege das Fortschreiten der Krankheit hinauszögern, Komplikationen verhindern, das tägliche Leben erleichtern und so die Lebensqualität der ganzen Familie verbessern.

Physiotherapie: Möglichst frühzeitig mit der Therapie beginnen, um Sehnen- und Muskelverkürzungen zu verhindern, die Beweglichkeit der Gelenke zu erhalten, die Koordination zu verbessern.

Rollstühle: Wichtig ist ein individuell angepasster Rollstuhl: Sitz-, Seiten- und Rückenstütze, später auch Arm- und Kopfstütze; Verstellbarkeit der Rollstühle (Liegen, Stehen...), E-Antrieb, um die Muskelkraft der Arme für Schreiben, Basteln etc. zu erhalten. Durch Unabhängigkeit von fremder Hilfe wird der Aktionsradius größer, der Muskelkranke erhält eine neue Selbstständigkeit.

Operation: Zwei Eingriffe werden hauptsächlich durchgeführt: Einerseits wird die Wirbelsäule stabilisiert, andererseits werden die Sehnen in den Beinen verlängert, um die Gehfähigkeit auszudehnen. 

Atemtherapie: Mit der Therapie sollen Atemwegsinfekte verhindert werden. In der Nacht helfen Beatmungsgeräte.

Durch diese Maßnahmen ist es in den vergangenen zehn Jahren gelungen die Lebenserwartung und die Lebensqualität deutlich zu erhöhen. Aber das ist erst ein Anfang !