Geschwisterkinder OÄ Dr. Astrid Eisenkölbl,  gibt einige Einblicke aus ihrem Leben als Geschwisterkind eines behinderten Bruders. Im Anhang des Artikels finden Sie Buchempfehlungen zu diesem Thema, sowohl Fachliteratur als auch Kinderbücher. Dieser Bericht erschien in der Ärztezeitschrift für Kinder und Jugendheilkunde PRO METUS.  Zum Artikel …

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Impfungen von Oberarzt Dr.med. Rudolf Schwarz PNEUMOKOKKENIMPFUNG Wird bei Muskelkrankkheiten – so wie auch bei zahlreichen anderen Erkrankungen – empfohlen. Bei entsprechender Diagnose werden die Kosten von 80 bis 120 Euro von der Krankenkasse übernommen. Beginn 2.-6. LM 3 x in Monatsabstand 4. Impfung im 2. LjBeginn 7.-11. LM 2 x in Monatsabstand 3. Impfung…

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Duchenne-Therapiestudie Bei dieser Studie in Freiburg (Deutschland) wird untersucht, ob Cyclosporin A gleich wirksam wie Steroide bei der Verzögerung des Kraftverlustes ist, und ob die Kombination von Cyclosporin A und Steroiden das Ergebnis noch verbessert werden kann. In Frage kommen folgende Kinder: Knaben über 5 Jahre Keine Vortherapiemind. 50 m GehstreckeKooperation bei TestsDiagnose gesichert (Biopsie…

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Spinale Muskelatrophie bei Säuglingen (SMA Typ 1): Europäische Studie bestätigt Wirksamkeit 08.10.2021 – Die spinale Muskelatrophie Typ 1 (SMA1) ist eine angeborene neurologische Erkrankung mit schwerer Muskelschwäche und Muskelschwund (Muskelatrophie). Unbehandelt erreichen die betroffenen Kinder kaum das dritte Lebensjahr. Seit wenigen Jahren sind jedoch Behandlungsmöglichkeiten verfügbar, die große Hoffnungen machen. Zu Recht, wie nun erneut die…

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Neue Hoffnung durch Genersatztherapien Die Therapieansätze bei der schweren Muskeldystrophie Duchenne werden immer mehr, berichteten Experten anlässlich des Welt-Duchenne-Tages am 7. September. Damit wächst die Hoffnung, die schwere progrediente Erkrankung zumindest zu stoppen oder im Idealfall die Muskelkraft sogar zu verbessern. Anita Groß berichtet über die neuen Therapieansätze bei Duchenne Muskeldistrophie. Die große Herausforderung ist das Riesen-Gen das für die…

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Neue Perspektive für Neugeborene mit SMA Am 31. August 2020 und damit am letzten Tag des SMA-Monats freut sich SMA Europe die Gründung einer neuen europäischen Allianz zum Screening von Neugeborenen („Alliance for Newborn Screening“, NBS) auf spinale Muskelatrophie (SMA) bekanntzugeben. Die wesentlichen Ziele der Allianz bestehen darin, mithilfe des Neugeborenen-Screenings die Zeit zu verkürzen,…

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Molekulargenetische Therapie der spinalen Muskelatrophie (SMA) ist auch bei Erwachsenen wirksam Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine chronische neurologische Erkrankung, die in allen Altersstufen auftreten kann und zu Muskelschwund führt. Die Entdeckung der ursächlichen Genmutation hat zur Entwicklung eines Spezifischen Medikaments geführt: Nusinersen – aus der Gruppe der ASO – führt zu einer Erhöhung eines fehlenden…

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SMA Therapie zum Einnehmen Roche erhält positive CHMP-Stellungnahme für Risdiplam, der ersten Therapie für spinale Muskelatrophie (SMA) mit nachgewiesener Wirksamkeit bei Erwachsenen, Kindern und Säuglingen ab zwei Monaten, die Zuhause eingenommen werden kann ·  In zwei zulassungsrelevanten klinischen Studien zeigte Risdiplam ein ereignisfreies Überleben und eine Verbesserung der motorischen Meilensteine, die bislang im natürlichen Verlauf der SMA noch nie erreicht wurden. ·  Mehr als…

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Behandlung von SMA bei Jugendlichen und Erwachsenen Dear SMA Community,  Following your request for an update on new data in adult patients, we wanted to share the information on the new real-world study of nusinersen use in teens and adults with SMA published in The Lancet Neurology on March 18th, in a manuscript titled „Nusinersen in…

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Ausblick auf neue Therapien OÄ Dr. Astrid Eisenkölbl, Ärztin an der Kepler Universitätsklinik, berichtet über neue Therapien für Duchenne Patienten und über ein vielversprechendes Medikament für SMA Betroffene. Dieser Bericht erschien in der Ärztezeitschrift für Kinder und Jugendheilkunde PRO METUS.  Zum Artikel …

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Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter Hier finden Sie einen Übersichtsartikel von OA Dr. Rudolf Schwarz.

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Was gibt’s Neues in Therapie und Therapieforschung von Muskelkrankheiten Vortrag mit erklärendem Text zum Thema „Was gibt’s Neues in Therapie und Therapieforschung von Muskelkrankheiten“ von Prim. Univ. Doz. Dr. Günther Bernert und Dr. Simone Weiss als PDF: Vortrag Kapitel 1+2Vortrag Kapitel 3+4

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