Gut zu wissen

Was sind neuromuskuläre Erkrankungen?

Alle haben gemeinsam, dass die Muskeln schwächer werden. Die Ursache kann sein, dass Muskelgewebe zerstört wird, dass die Übertragung vom Nerv auf den Muskel nicht klappt oder dass die Nerven nicht funktionieren. Oder eine Kombination aus diesen drei Möglichkeiten. Bisher sind rund 800 Muskelkrankheiten bekannt, alle sind selten.

Was ist die Ursache?

Meistens steckt ein sogenannter Gendefekt dahinter. Die Gene sind eine Art Bauplan des Körpers. Wenn dort ein Fehler passiert, kann es sein, dass etwas im Körper nicht funktioniert. Dieser „menschliche Bauplan“ ist sehr kompliziert. Es ist also nicht verwunderlich, dass dort Fehler passieren. Manche dieser Defekte werden weitergegeben, also vererbt, andere treten spontan auf.

Wann tritt so eine Krankheit auf?

Je nachdem wo der Gendefekt sitzt, kann eine Krankheit schon auftreten, wenn nur ein Elternteil ihn weitervererbt. Manchmal müssen Mutter und Vater betroffen sein. Das bedeutet, dass die Eltern gesund sind, das Kind aber krank ist. Der Gendefekt kann aber auch beim Kind spontan auftreten.

Was kann ich gegen die Krankheit tun?

In einzelnen Fällen gibt es bereits eine Gentherapie, die das nicht funktionierende Gen durch ein funktionierendes Gen ersetzt. So kann der Körper, das fehlende Eiweiß erzeugen (z.B. Zolgensma für SMA). Doch in den meisten Fällen lassen sich die Symptome nur verlangsamen. Dabei helfen Medikamente, Physiotherapie und andere begleitende Maßnahmen. Spezialisierte ÄrztInnen helfen, die beste Möglichkeit zu finden. 

Wer braucht Hilfe?

Eigentlich die ganze Familie. Wenn der Patient möglichst gut behandelt, betreut und ausgestattet ist, hilft das allen. Doch auch psychisch ist so eine Erkrankung sehr belastend – nicht nur für die Betroffenen sondern auch für Eltern, Geschwister, Großeltern. Deshalb ist es wichtig, bei der ganzen Großfamilie zu schauen, wer Unterstützung braucht.

Wie kann ich helfen?

• Aktiv werden: Wenn Muskelkrankheiten – oder andere Behinderungen – in meinem Umfeld auftreten – die meisten Hürden lassen sich beseitigen, man muss es nur wollen. Jede und jeder kann aktiv mithelfen, dass Menschen mit einer Behinderung möglichst das tun können, was sie wollen. Dafür ist manchmal ein wenig Kreativität notwendig.

• Eine Stimme geben: Jede und jeder kann den Betroffenen auch eine Stimme geben, wenn sie benachteiligt, schlecht behandelt oder übersehen werden. Dazu gehört oft ein wenig Mut. Denn es ist immer noch nicht selbstverständlich, dass Menschen mit Behinderung mitten in der Gesellschaft sein dürfen.

• Zeit verbringen und Freundschaft schenken: Chronische Krankheiten sind oft mit Einsamkeit verknüpft. Sowohl die Betroffenen als auch Familienmitglieder brauchen Freunde und andere Menschen außerhalb der Familie, mit denen Sie gute Zeit verbringen können.

• Finanzielle Unterstützung: Auch mit Geld ist Familien mit Muskelkrankheiten sehr oft geholfen. Die Krankheit bringt oft große Investitionen mit sich: Hilfsmittel wie Rollstuhl, Hebelifter, Beatmungsgerät werden meist von der Sozialversicherung bezahlt. Doch anderes reißt ein riesiges Loch in das Familienbudget – zum Beispiel ein behindertengerechtes Auto oder der barrierefreie Umbau von Wohnraum. Auch auf Reisen zu gehen ist mit Rollstuhl oft richtig teuer – allerdings ist Urlaub vom Alltag für betroffene Familien besonders wichtig. 

Was macht die Patientenorganisation Marathon?

Wir wollen, das unsere Mitglieder ein gutes Leben haben. Das geht unter anderem mit 

• Gesprächen mit anderen Betroffenen auf Augenhöhe
• Informationen, die ärztlich abgesichert sind
• gemeinsamen Veranstaltungen, Ausflügen und kleinen Reisen
• finanzielle Unterstützung von unseren SpenderInnen
• Vertretung der Betroffenen und ihrer Familien in der Öffentlichkeit

Wenn Sie uns finanziell unterstützen möchten: