Gliedergürtel – Muskeldystrophie

Bei dieser Form der Erkrankung der Muskelzelle kommt es ähnlich wie bei der Becker oder Duchenne-Muskeldystrophie zu einem fortschreitenden Muskelschwund.

Es gibt die „facioscapulohumoraler“ Form der Erkrankung, wenn v.a. Gesicht, Arme und Schultergürtel betroffen sind. Andere Formen betreffen v.a. den Beckengürtel. Je nach Form ist der Verlauf der Krankheit unterschiedlich. Ähnlich wie bei der Duchenne Muskeldistrophie oderBecker Muskeldistrophie liegt ein Baufehler der Muskelzellwand vor. Struktureiweißkörper der Muskelzellwand können fehlen oder sind aus anderen Gründen nicht funktionsfähig. Die Folgen sind in allen Fällen gleich, die betroffene Muskelzelle geht frühzeitig zugrunde und wirddurch weitere fehlerhafte Muskelzellen ersetzt. Der Abbau überwiegt den Neuzuwachs und führt zur fortschreitenden Muskelschwäche.

Es können sowohl Mädchen als auch Buben betroffen sein. Es ist auch möglich, dass mehrere Geschwister und verschiedene Generationen betroffen sind.

Da es sich nicht um ein einheitliches Krankheitsbild handelt, können sehr verschiedene Verläufe auftreten. Der Beginn variiert vom Säuglingsalter bis zum jungen Erwachsenenalter. Auch die Verläufe nach Krankheitsbeginnsind sehr unterschiedlich, von raschem Fortschreiten mit der Notwendigkeit der Verwendung eines Roll-stuhls bis zu Verläufen mit langen Phasen völliger Stabilität sind alle Krankheitsformen möglich.