Spinale Muskelatrophie

Bei Muskelatrophie handelt es sich um einen langsam fortschreitenden Schwund von Muskelzellen. Ausgelöst wird dieser Schwund durch fehlenden Impulse des Nervensystems an die Muskulatur hervorgerufen durch denAusfall von Nervenzellen im Rückenmark. Dadurch werden die Informationen vom Gehirn nicht ausreichend an die Muskulatur weitergegeben, die Muskelzellen verkümmern, es kommt zur Muskelschwäche und zu Lähmun-gen. Andere Organsysteme sind nicht betroffen. Auch die geistige Leistungsfähigkeit ist nicht beeinträchtigt.

Es können sowohl Mädchen als auch Buben betroffen sein. Es ist auch möglich, dass mehrere Geschwister und auch verschiedene Generationen betroffen sind.

Da es viele Formen der Spinalen Muskelatrophie gibt, sind Verteilung der Muskelschwäche und Erkrankungsbeginn sowie die Art der Vererbung stark unterschiedlich. Während in schweren Fällen erste Symptome schon währendder Schwangerschaft erkennbar sind („fehlende Kindesbewegungen“), lernen andere Kinder kaum sitzen oder laufen. Bei späterem Beginn kann das Laufen zunächst erlernt werden, im weiteren Verlauf kommt es dann wieder zu einem Verlust der Gehfähigkeit. Bei weiterem Fortschreiten der Erkrankung kommt es teilweise dann zu einem Befall der Atem-muskulatur und zur Schwächungdes Halteapparates der Wirbelsäule (Skoliose). Bei anderen Formen können die ersten Symptome erst im Erwachsenenalter auftreten.