Webinar am 28. Oktober 2025
Beim Webinar der Patientenorganisation „Marathon“ zum Thema „Therapie – aber wie? News zur Behandlung neuromuskulärer Krankheiten“ referierten Oberärztin Astrid Einesenkölbl und Oberarzt Manuel Pühringer (beide Kepler Uniklinikum Linz).
Folgende Themen wurden behandelt:
– Welche Phasen durchläuft ein Medikament bis zur Zulassung
– Warum dauert das so lange
– Spinale Muskelatrophie (SMA): Wie läuft die Testung, welche Medikamente stehen zur Verfügung (Nusinersen = Spinraza, Onasemnogene Abeparvovec = (Zolgensma, Risdiplam = Evrysdi), welche Dosierungen sind sinnvoll, welche Rolle spielt der Therapiebeginn, wie schneiden die Medikamente im Vergleich ab, wann ist eine Gentherapie nicht möglich
– Muskeldystrophie Duchenne (DMD): Wie verläuft die Krankheit, welche Medikamente stehen zur Verfügung, wie wirksam ist Vamorolone (Agamree®) und welche Nebenwirkungen sind zu erwarten, wie wirksam ist Givinostat (Duvyzat ) und welche Nebenwirkungen sind zu erwarten, weiters wurde über Viltolarsen (Viltepso ), Delandistrogene Moxeparvovec (Elevidys), CRISPR/Cas9 diskutiert
– In dem Teil über besonders seltene Muskelerkrankungen waren Beiträge unter anderem über Fazio-scapulo-humerale Muskeldystrophie (FSHD) und Myotone Dystrophie vorbereitet worden
– Im Diskussionsteil wurde über die Wichtigkeit weiterer begleitender Therapien, auch psychologische Betreuung, gesprochen, desweiteren über die Rolle der Geschwisterkinder (nicht erkrankte Geschwister von Patient*innen), welche Skills (Freundschaften, Familie, …), Hilfsmittel und Unterstützungsangebote (für Kindergarten, Schule, Freizeit, Berufsausbildung, Jobs …) werden gebraucht
Bei einem Marathon-Frauentreffen am 22. November 2025 in Salzburg wurde die Diskussion über das Thema Therapien fortgesetzt und mit einer statistischen Erhebung und Bewertung von bisher erprobten Therapien begonnen. Dieser Prozess der Erfassung bisheriger Erfahrungen von Patient*innen und deren Familien wird fortgesetzt.